Мутации в гене MET (амплификация и skipping) (П)
Код услуги: Ч1029
Описание
Исследование выявляет в ткани опухоли, чаще немелкоклеточного рака лёгкого, два типа нарушений гена MET: амплификацию (увеличение числа копий) и мутации, приводящие к пропуску 14 экзона (skipping). Оба нарушения приводят к избыточной активности рецептора MET, стимулирующей рост опухоли; они возникают только в опухоли и не наследуются.
Результат определяет возможность терапии ингибиторами MET.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают пациентам с распространённым немелкоклеточным раком лёгкого при отсутствии других драйверных нарушений (EGFR, ALK, ROS1), а также при прогрессировании на фоне ингибиторов EGFR, когда амплификация MET может быть механизмом приобретённой резистентности.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление пропуска 14 экзона MET или высокого уровня амплификации MET служит основанием для рассмотрения ингибиторов MET (капматиниб, тепотиниб, кризотиниб); амплификация MET при прогрессировании на ингибиторах EGFR указывает на механизм резистентности и возможность комбинированной терапии. Низкий уровень увеличения копий (полисомия) клинического значения обычно не имеет.
На результат влияют доля опухолевых клеток, фиксация и давность блока (особенно для анализа РНК). Изменения касаются только опухоли; интерпретирует онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.