Обнаружение аберраций в 12, 13, 61, 117, 146 кодонах гена NRAS (П)
Код услуги: Ч293
Описание
Молекулярно-генетическое исследование соматических мутаций в 12, 13, 61, 117 и 146 кодонах (экзоны 2, 3 и 4) гена NRAS в ДНК, выделенной из ткани опухоли (парафинового блока). Ген NRAS кодирует белок сигнального пути EGFR–RAS–MAPK; мутации делают его постоянно активным, стимулируя рост опухоли, и влияют на выбор таргетной терапии при колоректальном раке и меланоме.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначает онколог при метастатическом колоректальном раке перед назначением анти-EGFR антител (в составе определения статуса RAS вместе с KRAS и BRAF), при меланоме кожи без мутации BRAF для уточнения молекулярного подтипа и выбора лечения, а также при других опухолях по решению онколога.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление мутации в исследованных кодонах гена NRAS при колоректальном раке указывает на резистентность к анти-EGFR антителам — такая терапия не назначается; при меланоме подтверждает NRAS-мутантный подтип, при котором ингибиторы BRAF неэффективны. Отсутствие мутаций NRAS вместе с диким типом KRAS (и BRAF) позволяет рассматривать анти-EGFR терапию.
Мутация приобретённая и наследственной не является. Достоверность зависит от доли опухолевых клеток в образце; результат интерпретирует онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.