Выявление мутаций гена BRAF в тканях опухолей (П)
Код услуги: Ч266
Описание
Молекулярно-генетическое исследование приобретённых (соматических) мутаций гена BRAF (прежде всего V600E и других вариантов кодона 600) в ДНК опухоли из парафинового блока. Мутации BRAF активируют сигнальный путь MAPK и стимулируют рост опухоли; их определяют при меланоме, колоректальном раке, раке щитовидной железы и немелкоклеточном раке лёгкого для выбора таргетной терапии и оценки прогноза.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при меланоме (для решения вопроса о назначении ингибиторов BRAF и MEK), метастатическом колоректальном раке (прогноз, выбор терапии, отбор на тестирование синдрома Линча), раке щитовидной железы (уточнение диагноза по пунктату или ткани, прогноз), немелкоклеточном раке лёгкого без других драйверных мутаций, а также при некоторых гистиоцитозах и волосатоклеточном лейкозе.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление мутации BRAF (чаще V600E) в опухоли означает возможность назначения таргетных препаратов — ингибиторов BRAF и MEK — при меланоме, раке лёгкого и некоторых других опухолях; при колоректальном раке мутация связана с менее благоприятным прогнозом и практически исключает наследственный синдром Линча, а при раке щитовидной железы подтверждает папиллярную карциному. Отсутствие мутации делает таргетную терапию ингибиторами BRAF неэффективной.
Мутация приобретённая и находится только в клетках опухоли, по наследству не передаётся. На результат влияют доля опухолевых клеток и качество фиксации материала; интерпретацию проводит онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.