Мутации в гене KRAS (кодоны 12, 13, 61, 117, 146) (П)
Код услуги: Ч292
Описание
«Мутации в гене KRAS (кодоны 12, 13, 61, 117, 146) (П)» — генетическое исследование, анализирующее ДНК (или хромосомы) для выявления наследственных изменений — мутаций, полиморфизмов, хромосомных перестроек, связанных с заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому анализ выполняют однократно, а его результат постоянен.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния и оценить риск для самого пациента и его родственников.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенного варианта подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает болезнь, так как её причиной бывают изменения в других генах. Носительство варианта не обязательно означает наличие заболевания.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от питания, образа жизни, лекарств и времени суток. Его смысл оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.