Комплексное молекулярно-генетическое исследование при меланоме (BRAF V600E, NRAS кодоны 12, 13, 61, 117) (П)
Код услуги: Ч1022
Описание
Комплексное исследование выявляет соматические мутации генов BRAF (V600E) и NRAS (кодоны 12, 13, 61, 117) в ДНК из ткани меланомы кожи — первичной опухоли или метастаза. Эти мутации активируют сигнальный путь MAPK, встречаются примерно у половины (BRAF) и пятой части (NRAS) пациентов, возникают только в опухоли и не наследуются.
Результат определяет возможность таргетной терапии.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают пациентам с меланомой кожи III–IV стадии (неоперабельной, метастатической или высокого риска после операции) для выбора таргетной терапии ингибиторами BRAF и MEK или иммунотерапии, а также при прогрессировании заболевания.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление мутации BRAF V600E является показанием к рассмотрению комбинированной терапии ингибиторами BRAF и MEK. Мутации NRAS обычно не сочетаются с мутациями BRAF, указывают на нечувствительность к ингибиторам BRAF и учитываются при выборе иммунотерапии или ингибиторов MEK. Отсутствие мутаций («дикий тип») не исключает другие нарушения (например, в генах c-KIT).
На результат влияют доля опухолевых клеток, пигментация и некроз образца. Изменения относятся только к опухоли; результат интерпретирует онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.