Сокращенное молекулярно-генетическое исследование цитологического материале щитовидной железы (KRAS, NRAS, HRAS, BRAF) (П)
Код услуги: Ч1020
Описание
Сокращённое молекулярно-генетическое исследование выявляет соматические мутации генов KRAS, NRAS, HRAS и BRAF в цитологическом материале тонкоигольной аспирационной биопсии узла щитовидной железы (при необходимости — в операционном материале). Эти мутации возникают в клетках узла и не передаются по наследству.
Результат помогает уточнить риск злокачественности узла с неопределённой цитологией.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают при узлах щитовидной железы с неопределённым цитологическим заключением (категории III–V по Bethesda) для уточнения риска злокачественности и решения вопроса об операции и её объёме, а также при выявленной карциноме для дополнительной оценки опухоли.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Мутация BRAF V600E с высокой вероятностью указывает на папиллярный рак щитовидной железы. Мутации генов семейства RAS выявляются при фолликулярном раке и фолликулярном варианте папиллярного рака, но также при доброкачественных фолликулярных аденомах и неинвазивных опухолях, поэтому оцениваются вместе с цитологией и УЗИ. Отсутствие мутаций не исключает рак.
На результат влияют клеточность материала и доля клеток узла. Изменения касаются только узла и не означают наследственного риска; интерпретирует эндокринолог или онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.