Пропуск 14 экзона гена MET в ткани опухоли (П)
Код услуги: Ч1013
Описание
Исследование выявляет нарушения, приводящие к пропуску 14 экзона гена MET (MET exon 14 skipping), в ткани опухоли, чаще немелкоклеточного рака лёгкого. Из-за выпадения 14 экзона рецептор MET перестаёт разрушаться и постоянно стимулирует рост опухоли. Изменение возникает только в опухоли и не наследуется.
Нарушение является мишенью для таргетных препаратов — ингибиторов MET.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают пациентам с распространённым или метастатическим немелкоклеточным раком лёгкого (неплоскоклеточным и саркоматоидным), особенно пожилым, при отсутствии мутаций EGFR, транслокаций ALK, ROS1 и других драйверных нарушений, для выбора таргетной терапии.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление пропуска 14 экзона MET подтверждает драйверное нарушение и служит основанием для назначения ингибиторов MET (капматиниб, тепотиниб, кризотиниб); такие изменения обычно не сочетаются с другими драйверными мутациями. Отрицательный результат не исключает нарушение при низкой доле опухолевых клеток или плохой сохранности РНК.
На результат влияют фиксация (длительная фиксация и старые блоки разрушают РНК), доля опухоли и объём материала. Изменение касается только опухоли; результат оценивает онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.