Развернутое онкогенетическое исследование рака легкого (мутации в генах EGFR экзоны 18,19,20,21, KRAS кодоны 12, 13, BRAF V600E, HER2) (П)
Код услуги: Ч1021
Описание
Антитела к экстрагируемым ядерным антигенам (ENA) — набор аутоантител против конкретных ядерных белков (Sm, RNP, SS-A/Ro, SS-B/La, Scl-70, Jo-1 и др.). Их определение уточняет вид системного аутоиммунного заболевания (волчанка, синдром Шёгрена, склеродермия, полимиозит) после положительного скрининга на антинуклеарные антитела.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенного варианта подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает болезнь, так как её причиной бывают изменения в других генах. Носительство варианта не обязательно означает наличие заболевания.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от питания, образа жизни, лекарств и времени суток. Его смысл оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.