Мутации в гене EGFR (П)
Код услуги: Ч1003
Описание
Исследование выявляет соматические (приобретённые) мутации гена EGFR в экзонах 18–21 в ДНК, выделенной из ткани опухоли, чаще всего немелкоклеточного рака лёгкого (аденокарциномы). Такие мутации возникают только в клетках опухоли, не передаются по наследству и запускают её рост через рецептор эпидермального фактора роста.
Результат определяет, будет ли эффективна таргетная терапия ингибиторами тирозинкиназы EGFR.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают пациентам с распространённым или метастатическим неплоскоклеточным немелкоклеточным раком лёгкого (а также при плоскоклеточном раке у некурящих) для выбора лечения, перед адъювантной терапией после радикальной операции, а также при прогрессировании на фоне ингибиторов EGFR для поиска мутации резистентности T790M.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление активирующих мутаций EGFR (делеции в 19 экзоне, L858R в 21 экзоне и др.) указывает на высокую вероятность ответа на ингибиторы тирозинкиназы EGFR; мутация T790M свидетельствует о резистентности к препаратам первого-второго поколения и чувствительности к осимертинибу, а большинство инсерций в 20 экзоне малочувствительны к стандартным ингибиторам. Отсутствие мутаций означает, что они не найдены в исследованном образце.
На результат влияют доля опухолевых клеток, качество фиксации и давность парафинового блока: при малом количестве опухоли возможен ложноотрицательный ответ. Изменения касаются только опухоли и не означают наследственного риска для родственников; результат оценивает онколог вместе с гистологическим заключением.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.