Медико-генетическое консультирование по результату проведенного неинвазивного пренатального скрининга "First Test" (П)
Код услуги: Ч268-3
Описание
«Медико-генетическое консультирование по результату проведенного неинвазивного пренатального скрининга "First Test" (П)» — неинвазивный пренатальный тест по внеклеточной ДНК плода в крови беременной с консультацией врача-генетика по результату. Тест оценивает риск хромосомных аномалий плода (трисомий 21, 18, 13 хромосом и других — в объёме выбранной панели), безопасен для плода, выполняется с 10-й недели беременности и даёт оценку риска, а не диагноз.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют беременным с 10-й недели для скрининга хромосомных аномалий плода: при высоком или промежуточном риске по комбинированному скринингу I триместра, возрасте матери старше 35 лет, хромосомной патологии в предыдущих беременностях или у родителей, УЗ-маркерах, при противопоказаниях к инвазивной диагностике. Консультация генетика помогает правильно понять результат и спланировать дальнейшие шаги.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Интерпретация результатов
Низкий риск указывает на малую вероятность исследованных хромосомных аномалий у плода, но не исключает иные генетические нарушения и пороки развития. Высокий риск — не диагноз: из-за плацентарного мозаицизма, исчезнувшего близнеца или особенностей матери возможны ложноположительные результаты, поэтому генетик рекомендует подтверждение биопсией хориона или амниоцентезом.
Если доля ДНК плода недостаточна, результат не выдаётся и анализ повторяют. Заключение рассматривают вместе с УЗИ и скринингом I триместра.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.