Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией)

«Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией)» — генетическое исследование, анализирующее ДНК (или хромосомы) для выявления наследственных изменений — мутаций, полиморфизмов, хромосомных перестроек, связанных с заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому анализ выполняют однократно, а его результат постоянен.

Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния и оценить риск для самого пациента и его родственников.

Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.

Для кариотипирования с выявлением аберраций и фотографией хромосом кровь из вены сдают утром, легко позавтракав (нежирная каша, хлеб, некрепкий чай), чтобы лимфоциты сохранили способность к делению в культуре. Анализ не проводят во время острого инфекционного заболевания, обострения хронического, раньше 2 недель после выздоровления или операции. Не менее чем за месяц до исследования, по согласованию с лечащим врачом, должен быть завершён приём цитостатиков, иммунодепрессантов, иммуномодуляторов, антибиотиков и противовирусных средств. За 2 дня исключите алкоголь и тяжёлые нагрузки, за час не курите, перед взятием посидите 30 минут. Сообщите о лучевой и химиотерапии, рентгенологических исследованиях за последний месяц, профессиональном контакте с мутагенами и переливаниях крови.