Медико-генетическое консультирование по результату проведенного неинвазивного пренатального скрининга "First Test Medium" (П)
Код услуги: Ч268-2
Описание
«Медико-генетическое консультирование по результату проведенного неинвазивного пренатального скрининга "First Test Medium" (П)» — неинвазивный пренатальный тест по внеклеточной ДНК плода в крови беременной с последующей консультацией врача-генетика по его результату. Версия First Test Medium оценивает риск основных трисомий (21, 18, 13 хромосом) и аномалий половых хромосом плода, а также позволяет определить пол плода. Тест безопасен для плода, выполняется с 10-й недели беременности и даёт оценку риска, а не диагноз; генетик разъясняет результат и при необходимости направляет на инвазивную диагностику.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют беременным с 10-й недели для скрининга хромосомных аномалий плода, в том числе при высоком или промежуточном риске по скринингу I триместра, возрасте матери старше 35 лет, хромосомной патологии в анамнезе, УЗ-маркерах, противопоказаниях к инвазивным процедурам. Консультация генетика нужна для разъяснения результата и планирования дальнейшего обследования.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Интерпретация результатов
Низкий риск означает малую вероятность исследованных хромосомных аномалий у плода, но не исключает другие генетические нарушения и пороки развития; плановые УЗИ сохраняются. Высокий риск не является диагнозом: возможны ложноположительные результаты (плацентарный мозаицизм, исчезнувший близнец, особенности матери), поэтому генетик рекомендует подтверждение инвазивной диагностикой.
При недостаточной доле ДНК плода результат может быть не получен, и анализ повторяют. Заключение оценивают вместе с данными УЗИ и скрининга I триместра.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.