Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (прерасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин).
Код услуги: Ч109
Описание
Исследование выявляет полиморфизмы генов ферментов фолатного цикла — MTHFR (677C>T, 1298A>C), MTR (2756A>G) и MTRR (66A>G), которые участвуют в превращении фолатов и обмене гомоцистеина. Носительство неблагоприятных вариантов может снижать активность ферментов и при недостатке фолатов и витаминов B12 и B6 способствовать повышению гомоцистеина. Результат учитывают при планировании беременности и подборе формы и дозы фолатов.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенного варианта подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает болезнь, так как её причиной бывают изменения в других генах. Носительство варианта не обязательно означает наличие заболевания.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от питания, образа жизни, лекарств и времени суток. Его смысл оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.