Миелопролиферативные заболевания крови - Янус киназа 2 (JAK 2) (П)
Код услуги: Ч148
Описание
Исследование выявляет мутацию V617F в 14 экзоне гена янус-киназы 2 (JAK2) в клетках крови. Эта приобретённая (соматическая) мутация возникает в кроветворной стволовой клетке, не наследуется и вызывает неконтролируемую продукцию клеток крови; она выявляется примерно у 95% пациентов с истинной полицитемией и у половины пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом.
Тест — один из главных диагностических критериев миелопролиферативных заболеваний.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают при стойком повышении гемоглобина и гематокрита, тромбоцитозе или лейкоцитозе неясной причины, спленомегалии, при тромбозах необычной локализации (печёночных, мезентериальных вен), при подозрении на истинную полицитемию, эссенциальную тромбоцитемию или первичный миелофиброз, а также для дифференциальной диагностики с вторичными (реактивными) изменениями крови.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Интерпретация результатов
Обнаружение мутации JAK2 V617F подтверждает клональное миелопролиферативное заболевание и исключает реактивный характер эритроцитоза или тромбоцитоза; конкретную форму заболевания устанавливает гематолог по критериям ВОЗ. Отсутствие мутации не исключает миелопролиферативное заболевание: при эритроцитозе исследуют 12 экзон JAK2, при тромбоцитозе и миелофиброзе — гены CALR и MPL.
Мутация не наследуется и не передаётся детям. Доля мутантного аллеля может снижаться на фоне циторедуктивной терапии и меняться при прогрессировании, поэтому результат оценивают с учётом лечения.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.