Полное молекулярно-генетическое исследование цитологического материале щитовидной железы (П)
Код услуги: Ч1019
Описание
Полное молекулярно-генетическое исследование выявляет в цитологическом материале тонкоигольной аспирационной биопсии узла щитовидной железы широкий спектр соматических мутаций и перестроек, характерных для опухолей щитовидной железы (в том числе в генах BRAF, семейства RAS, промоторе TERT, слитные гены). Эти изменения возникают в клетках узла и не наследуются.
Исследование помогает уточнить риск злокачественности при неопределённой цитологии.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают при узловых образованиях щитовидной железы с неопределённым цитологическим заключением (категории III–IV, реже V по Bethesda) для решения вопроса о необходимости и объёме операции, а также для оценки прогноза при выявленной карциноме.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление мутации BRAF V600E, перестроек RET/PTC или мутаций промотора TERT указывает на высокий риск злокачественности; мутации генов RAS и перестройка PAX8/PPARG встречаются как при фолликулярной аденоме, так и при фолликулярном раке и папиллярном раке фолликулярного варианта, поэтому требуют совокупной оценки. Отсутствие изменений снижает вероятность рака, но не исключает его.
На результат влияют клеточность и качество цитологического материала. Изменения касаются только узла; интерпретацию проводят эндокринолог и онколог вместе с цитологией и УЗИ.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.