Мутации в гене c-KIT (П)
Код услуги: Ч1004
Описание
Исследование выявляет соматические мутации гена c-KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) в ДНК из ткани опухоли — прежде всего гастроинтестинальной стромальной опухоли (ГИСО), реже меланомы слизистых и акральной меланомы. Мутации возникают в клетках опухоли, не наследуются и вызывают постоянную активацию рецепторной тирозинкиназы KIT, стимулирующей рост опухоли.
Результат нужен для выбора и дозирования таргетной терапии.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают при установленной гастроинтестинальной стромальной опухоли перед назначением адъювантной или лечебной терапии иматинибом, при прогрессировании на фоне лечения (поиск вторичных мутаций резистентности), а также при меланоме слизистых оболочек и акральной меланоме для решения вопроса о таргетной терапии.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Мутации в 11 экзоне c-KIT характерны для ГИСО, чувствительных к иматинибу в стандартной дозе; при мутациях 9 экзона обычно требуется повышенная доза; вторичные мутации в 13 и 17 экзонах связаны с резистентностью и требуют смены препарата. Отсутствие мутаций c-KIT при ГИСО — повод исследовать ген PDGFRA и другие гены («дикий тип»).
На результат влияют доля опухолевых клеток в образце, фиксация и давность материала. Найденные изменения относятся только к опухоли и не передаются по наследству; заключение интерпретирует онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.