НИПТ - Panorama Test (с микроделециями)
Код услуги: Ч256-1
Описание
«НИПТ — Panorama Test (с микроделециями)» — неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови беременной с анализом однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Помимо риска трисомий 21, 18 и 13 хромосом, триплоидии и аномалий половых хромосом, тест оценивает риск микроделеционных синдромов (22q11.2 — синдром Ди Джорджи, 1p36, Ангельмана, Прадера–Вилли, «кошачьего крика»).
Исследование безопасно для плода, выполняется с 9–10-й недели беременности и даёт оценку риска, а не диагноз.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют беременным с 9–10-й недели для скрининга хромосомных аномалий и микроделеционных синдромов плода: при высоком или промежуточном риске по скринингу I триместра, УЗ-маркерах и пороках развития (в том числе пороках сердца), хромосомных аномалиях в анамнезе, возрасте матери старше 35 лет, при желании расширенного скрининга без инвазивной процедуры.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Интерпретация результатов
Низкий риск свидетельствует о малой вероятности исследованных трисомий и микроделеций у плода, но не исключает другие генетические нарушения и пороки развития. Высокий риск, особенно по микроделециям (для которых доля ложноположительных результатов выше, чем для трисомии 21), требует консультации генетика и подтверждения инвазивной диагностикой с хромосомным микроматричным анализом.
При низкой доле ДНК плода результат может быть не получен, и анализ повторяют. Заключение оценивают с учётом УЗИ и скрининга I триместра.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.