Кариотипирование с выявлением аберраций
Код услуги: Ч103-1
Описание
«Кариотипирование с выявлением аберраций» — генетическое исследование, анализирующее ДНК (или хромосомы) для выявления наследственных изменений — мутаций, полиморфизмов, хромосомных перестроек, связанных с заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому анализ выполняют однократно, а его результат постоянен.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния и оценить риск для самого пациента и его родственников.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Подготовка к анализу
Кровь из вены на кариотипирование с выявлением аберраций сдают утром после лёгкого завтрака, не натощак. Поскольку оценивают хромосомные разрывы, исследование проводят вне острых инфекций и обострений хронических болезней, не ранее 2 недель после операции, рентгенологического обследования с облучением и вакцинации. Препараты с цитотоксическим или антипролиферативным действием (цитостатики, иммуносупрессоры, иммуномодуляторы), а также антибиотики, противовирусные и противогрибковые средства должны быть отменены не менее чем за 1 месяц — только по согласованию с лечащим врачом. За 48 часов исключите алкоголь, стресс и интенсивные нагрузки, за 1 час — курение. В направлении укажите все принимаемые лекарства, контакт с мутагенными факторами (профессиональный, радиационный) и лучевую или химиотерапию в анамнезе.
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенного варианта подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает болезнь, так как её причиной бывают изменения в других генах. Носительство варианта не обязательно означает наличие заболевания.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от питания, образа жизни, лекарств и времени суток. Его смысл оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.