Комплексное исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL (П)
Код услуги: Ч221
Описание
Комплексное молекулярно-генетическое исследование приобретённых (соматических) мутаций в генах JAK2 (V617F и экзон 12), CALR (экзон 9) и MPL (экзон 10) в клетках крови. Эти мутации — драйверы хронических миелопролиферативных новообразований: истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза; их выявление входит в диагностические критерии ВОЗ.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при стойком необъяснимом повышении гемоглобина, гематокрита или тромбоцитов, при лейкоцитозе и спленомегалии, при подозрении на истинную полицитемию, эссенциальную тромбоцитемию или первичный миелофиброз, при тромбозах необычной локализации (печёночные, портальные, мезентериальные вены), а также для разграничения миелопролиферативного новообразования и вторичного (реактивного) эритроцитоза или тромбоцитоза.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Интерпретация результатов
Выявление мутации JAK2, CALR или MPL подтверждает клональный (опухолевый) характер миелопролиферации и служит одним из больших диагностических критериев истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или первичного миелофиброза; тип мутации влияет на прогноз и риск тромбозов. Отсутствие всех трёх мутаций («тройной негативный» вариант) не исключает миелопролиферативное новообразование, но требует исключения реактивных причин.
Эти мутации приобретённые, а не наследственные: они не передаются потомству, а их доля (аллельная нагрузка) может меняться на фоне лечения. Результат оценивает гематолог вместе с анализом крови и данными трепанобиопсии.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.