Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий с развернутым заключением (П)
Код услуги: Ч217
Описание
«Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий с развернутым заключением (П)» — исследование фракций гемоглобина в эритроцитах (HbA, HbA2, HbF и аномальных вариантов — HbS, HbC, HbE и др.) методом электрофореза или высокоэффективной жидкостной хроматографии. Анализ оценивает сам белок гемоглобин, а не ДНК, но позволяет выявить наследственные нарушения его синтеза.
Тест помогает диагностировать талассемии, серповидноклеточную анемию и другие гемоглобинопатии, выявить носительство и оценить риск для потомства.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при микроцитозе и гипохромии эритроцитов при нормальном уровне ферритина, при подозрении на талассемию или серповидноклеточную анемию, при гемолитической анемии неясного происхождения, при семейном анамнезе гемоглобинопатий, при обследовании пар при планировании беременности (особенно выходцев из регионов с высокой частотой гемоглобинопатий), а также при неожиданных результатах гликированного гемоглобина.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Интерпретация результатов
Повышение доли HbA2 характерно для носительства бета-талассемии, повышение HbF — для бета-талассемии, наследственного сохранения фетального гемоглобина и ряда приобретённых состояний; выявление аномальных фракций (HbS, HbC, HbE и др.) указывает на соответствующую гемоглобинопатию в гетеро- или гомозиготной форме. Нормальная фореграмма не исключает альфа-талассемию, для которой нужен ДНК-анализ.
На результат влияют дефицит железа (снижает HbA2), переливания эритроцитов и возраст до 1 года (физиологически высокий HbF). Заключение оценивают вместе с общим анализом крови и показателями обмена железа; при необходимости назначают молекулярно-генетическое подтверждение.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.