Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (экзоны 5,6,20,24,29 гена ADAMTS13) (П)
Код услуги: Ч1032
Описание
Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП, болезнь Мошковица) представляет собой заболевание, при котором снижается активность фермента ADAMTS13, участвующего в расщеплении мультимеров фактора фон Виллибранда (vWF). Нарушение работы ADAMTS13 приводит к персистенции мультимерного состояния vWF и спонтанной агрегации тромбоцитов.
Недостаток активности ADAMTS13 может быть обусловлен патогенными вариантами в активном центре или наличием аутоантител-ингибиторов ADAMTS-13. В соответствии с этим ТТП подразделяется на наследственную форму (синдром Апшоу–Шульмана, наследуется аутосомно-рецессивно) и иммуноопосредованную форму. Для ТТП характерны неиммунная микроангиопатическая гемолитическая анемия, неиммунная тромбоцитопения потребления, лихорадка, почечная недостаточность и неврологические нарушения. Данное заболевание является довольно редким (4-6 случаев на 1 млн. человек), однако без своевременной диагностики и лечения оно приводит к летальному исходу в 95% случаев. Диагноз ТТП подтверждается при активности ADAMTS13 в плазме менее 10%. При подозрении на врождённую форму необходимо тестирование на наличие патогенных вариантов гена ADAMTS13.
Что определяет:
Анализ выявляет патогенные варианты гена ADAMTS13, ассоциированные с наследственной формой тромботической тромбоцитопенической пурпуры.
Ещё
Антитела к экстрагируемым ядерным антигенам (ENA) — набор аутоантител против конкретных ядерных белков (Sm, RNP, SS-A/Ro, SS-B/La, Scl-70, Jo-1 и др.). Их определение уточняет вид системного аутоиммунного заболевания (волчанка, синдром Шёгрена, склеродермия, полимиозит) после положительного скрининга на антинуклеарные антитела.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Ещё
Диагностика наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Ещё
Специальной подготовки не требуется
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенного варианта подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает болезнь, так как её причиной бывают изменения в других генах. Носительство варианта не обязательно означает наличие заболевания.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от питания, образа жизни, лекарств и времени суток. Его смысл оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.