Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента
Код услуги: Ч105
Описание
«Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента» — генетическое исследование, анализирующее ДНК (или хромосомы) для выявления наследственных изменений — мутаций, полиморфизмов, хромосомных перестроек, связанных с заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому анализ выполняют однократно, а его результат постоянен.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния и оценить риск для самого пациента и его родственников.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Подготовка к анализу
Для анализа кариотипа с фотографией хромосом кровь из вены сдают утром, предварительно позавтракав легко и нежирно: голодание ухудшает рост культуры лимфоцитов. Сдавать кровь можно не ранее 2 недель после острого респираторного или другого инфекционного заболевания, обострения хронической болезни, хирургического вмешательства. Приём антибиотиков, противовирусных и противогрибковых средств должен быть завершён, а цитостатики, иммуносупрессоры и иммуномодуляторы — отменены не менее чем за 1 месяц (только по решению лечащего врача). За 2 суток исключите алкоголь, тяжёлые физические нагрузки; не курите в течение часа до взятия. Не совмещайте с анализами, которые сдают натощак. В направлении укажите перенесённые переливания крови, облучение и цель исследования (бесплодие, невынашивание, обследование супругов).
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенного варианта подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает болезнь, так как её причиной бывают изменения в других генах. Носительство варианта не обязательно означает наличие заболевания.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от питания, образа жизни, лекарств и времени суток. Его смысл оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.