Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов (аденин, цитозин, урацил, ксантин, гипоксантин и др.; Всего 20 показателей). ВЭЖХ-МС
Код услуги: Х165
Описание
Исследование методом ВЭЖХ-МС определяет около 20 показателей обмена пуринов и пиримидинов — азотистых оснований и их метаболитов (аденин, гуанин, ксантин, гипоксантин, цитозин, урацил, тимин, оротовая кислота и другие). Эти вещества — строительные блоки ДНК и РНК и участники энергетического обмена. Наследственные дефекты ферментов их обмена вызывают тяжёлые неврологические нарушения, иммунодефициты, мочекаменную болезнь, подагру и повышенную токсичность ряда лекарств.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают при подозрении на наследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов: задержка психомоторного развития, судороги, аутистические черты, самоповреждающее поведение, иммунодефицит, мегалобластная анемия, ксантиновые и 2,8-дигидроксиадениновые камни, ранняя подагра и гиперурикемия у детей, а также перед назначением тиопуринов и фторпиримидинов или при их тяжёлой токсичности.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Интерпретация результатов
Характерный профиль накопления или снижения отдельных пуринов и пиримидинов позволяет заподозрить конкретный ферментный дефект (например, синдром Леша–Нихана, ксантинурию, дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы, дигидропиримидиндегидрогеназы, оротовую ацидурию) и требует подтверждения молекулярно-генетическим исследованием.
На результат влияют рацион (пуриновая пища, кофе, чай, шоколад), приём аллопуринола, фебуксостата, противоопухолевых и противовирусных препаратов, функция почек, гемолиз и переливание крови. Оценку проводит врач-генетик с учётом клинической картины.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.