Пренатальный скрининг 2-го триместра беременности (14-21неделя) по ХГЧ, АФП и своб.эстриолу с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA)
Код услуги: Г152
Описание
Пренатальный скрининг 2 триместра беременности — тестирование, которое назначается все женщинам, независимо от возраста и анамнеза, в сроке с 14 по 21 неделю. Анализ предназначен для оценки риска развития основных хромосомных заболеваний плода.
Скрининг включает лабораторное исследование трех главных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола.
Аномально высокий уровень бета-ХГЧ — бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека, вырабатываемого плацентой,— ассоциируется с генетическими аномалиями плода.
Альфа-фетопротеин (АФП) представляет собой гликопротеин, который продуцируется печенью и эпителием кишечника плода, а также желточным мешком развивающегося эмбриона. Уровень АФП коррелирует с состоянием плода, и понижение концентрации характерно для грубых хромосомных аномалий-трисомий, в частности, синдромов Дауна, Патау и Эдвардса.
Свободный, или неконъюгированный эстриол — эстроген, который синтезируется в плаценте беременной женщины. Уровень эстриола увеличивается на протяжении всей беременности, достигая максимума к моменту родов. В связи с тем, что свободный Е3 продуцируется преимущественно плацентой, он считается маркером состояния плода.
Снижение уровня свободного эстриола во втором триместре беременности может свидетельствовать о развитии трисомии по 18 хромосоме — синдроме Эдвардса. Кроме того, аномально низкая концентрация гормона регистрируется и при грубых дефектах нервной трубки (например, анэнцефалии). Анализ на свободный эстриол наряду с исследованием уровня АФП, ХГЧ считается маркером хромосомных аномалий плода.
Известно, что пренатальный скрининг 2 триместра помогает диагностировать синдром Дауна с вероятностью 83%, Эдвардса — 60%, а также дефекты нервной трубки (в 80% случаев).
Расчет риска хромосомных заболеваний проводится при помощи специальной компьютерной программы, учитывающей полученные показатели при лабораторном и УЗИ-исследовании.
Что определяет:
Анализ помогает оценить риск развития у плода основных хромосомных аномалий, включая дефект нервной трубки и трисомии.
Ещё
Свободный эстриол — эстроген, который при беременности вырабатывается совместно плодом и плацентой, поэтому отражает их состояние. Он входит в состав пренатального скрининга второго триместра: отклонения уровня в сочетании с другими маркерами учитывают при расчёте риска хромосомных аномалий и нарушений развития плода.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование показано при признаках эндокринных расстройств (колебания веса, утомляемость, нарушения сна и настроения, изменения кожи и волос), при сбоях менструального цикла, бесплодии и планировании беременности, при болезнях соответствующих желёз, для оценки полового развития и контроля лечения.
Ещё
Скрининг беременных (2 триместр).
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Ещё
Анализ сдается натощак.
Интерпретация результатов
Повышение или снижение гормона указывает на гиперфункцию либо гипофункцию железы или на нарушение её регуляции; конкретный смысл зависит от исследуемого гормона и клинической ситуации.
Результат заметно зависит от времени суток и — у женщин — фазы цикла, приёма гормональных и иных препаратов, стресса и нагрузок, сна, беременности и сопутствующих болезней; для части методов значим приём биотина в высоких дозах. Поэтому важны правильная подготовка и день сдачи, а итог оценивают в комплексе и нередко в динамике.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.