НИПТ - Panorama Test
Код услуги: Ч256
Описание
«НИПТ — Panorama Test» — неинвазивный пренатальный скрининг: в крови беременной исследуют внеклеточную ДНК плода (плацентарного происхождения) и по анализу однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) оценивают риск основных хромосомных аномалий плода — трисомий 21, 18 и 13 хромосом, триплоидии и аномалий половых хромосом; дополнительно может определяться пол плода.
Тест безопасен для плода, выполняется с 9–10-й недели беременности и даёт оценку риска, а не окончательный диагноз.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют беременным с 9–10-й недели как скрининг хромосомных аномалий плода, особенно при высоком или промежуточном риске по комбинированному скринингу I триместра, возрасте матери старше 35 лет, хромосомных аномалиях в предыдущей беременности или у родителей (сбалансированные транслокации), УЗ-маркерах хромосомной патологии, а также при противопоказаниях к инвазивной диагностике или желании её избежать.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Интерпретация результатов
Низкий риск означает, что вероятность исследуемых хромосомных аномалий у плода очень мала, но не исключает другие хромосомные и генетические нарушения и пороки развития, поэтому плановые УЗИ сохраняются. Высокий риск не является диагнозом: возможны ложноположительные результаты из-за плацентарного мозаицизма, исчезнувшего близнеца или особенностей матери, поэтому требуется консультация генетика и подтверждение инвазивной диагностикой (биопсия хориона, амниоцентез).
При недостаточной доле ДНК плода результат может быть не получен — тогда анализ повторяют позже. Заключение оценивают вместе с данными УЗИ и скрининга I триместра.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.