Комплексное молекулярно-генетическое исследование при раке молочной железы (Обнаружение делеций/дупликаций, амплификаций генов HER2, ESR1, EGFR, ZNF703, FGFR1, ADAM9, IKBKB, PRDM14, MYC, MTDH, CCND1, C11ORF30, CDH1, TOP2A, MAPT, PPMD1, BIRC5, CCNE1, AURKA) (П)
Код услуги: Ч1023
Описание
Комплексное исследование выявляет в ДНК из ткани рака молочной железы соматические изменения числа копий (амплификации, делеции, дупликации) генов HER2, ESR1, EGFR, FGFR1, MYC, CCND1, TOP2A, CDH1, AURKA и других, перечисленных в названии. Эти изменения возникают только в клетках опухоли, не наследуются и отражают её биологические свойства.
Результат дополняет иммуногистохимию при оценке прогноза и выборе лечения.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают пациенткам с раком молочной железы для уточнения HER2-статуса и молекулярного профиля опухоли, оценки прогноза и риска рецидива, при неоднозначных результатах иммуногистохимии, а также при прогрессировании заболевания для поиска возможных мишеней таргетной терапии.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Амплификация HER2 указывает на HER2-положительную опухоль и возможность анти-HER2 терапии; амплификации CCND1, FGFR1, MYC и ряда других генов связаны с более агрессивным течением и возможной резистентностью к эндокринной терапии; изменения TOP2A учитываются при выборе химиотерапии, делеция CDH1 характерна для лобулярного рака. Значение каждого изменения оценивается в совокупности с клиническими данными.
На результат влияют доля опухолевых клеток, фиксация и неоадъювантная терапия. Изменения касаются только опухоли; интерпретирует онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.