Молекулярно-генетический скрининг мутаций в цитологическом и гистологическом материале при папиллярной карциноме щитовидной железы (BRAF, TERT) (П)
Код услуги: Ч1018
Описание
Исследование выявляет соматические мутации гена BRAF (прежде всего V600E) и промотора гена TERT (C228T, C250T) в ДНК из цитологического материала тонкоигольной аспирационной биопсии или из гистологического материала опухоли щитовидной железы. Мутации возникают в клетках опухоли и не наследуются.
Результат помогает уточнить характер узла и прогноз папиллярного рака.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при узлах щитовидной железы с неопределённым цитологическим заключением (категории III–V по Bethesda) для уточнения риска злокачественности и объёма операции, при установленной папиллярной карциноме — для оценки прогноза и риска рецидива, при распространённом и радиойод-резистентном раке — для выбора таргетной терапии.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Мутация BRAF V600E в материале узла с высокой вероятностью указывает на папиллярный рак щитовидной железы; мутации промотора TERT, особенно в сочетании с BRAF V600E, связаны с более агрессивным течением и повышенным риском рецидива и метастазов. Отсутствие мутаций не исключает злокачественную опухоль.
На результат влияют клеточность цитологического материала, доля опухолевых клеток и качество препаратов. Изменения касаются только опухоли и не означают наследственного риска; заключение оценивают эндокринолог и онколог вместе с цитологией и УЗИ.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.