Мутация PIK3CA (экзон 9 и 20) (П)
Код услуги: Ч1011
Описание
Исследование выявляет соматические мутации гена PIK3CA в экзонах 9 и 20 в ДНК из ткани опухоли, чаще рака молочной железы. Мутации активируют сигнальный путь PI3K/AKT, стимулирующий рост опухоли и устойчивость к гормонотерапии; они встречаются примерно у трети пациенток с гормон-позитивным HER2-негативным раком, возникают только в опухоли и не наследуются.
Результат определяет возможность таргетной терапии.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают пациенткам с распространённым или метастатическим гормон-рецептор-положительным HER2-отрицательным раком молочной железы, обычно при прогрессировании на фоне или после эндокринной терапии, для решения вопроса о назначении ингибиторов PI3K/AKT; по показаниям — при других опухолях.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление мутации PIK3CA в 9 или 20 экзоне является основанием для рассмотрения терапии ингибиторами PI3K (алпелисиб) или AKT в сочетании с эндокринной терапией. Отсутствие мутаций означает, что они не найдены в исследованном образце; при низком содержании опухоли или давнем материале может потребоваться повторное исследование, в том числе свежего метастаза.
На результат влияют доля опухолевых клеток, фиксация и декальцинация костных метастазов. Мутация касается только опухоли и не означает наследственного риска; интерпретирует онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.