Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене IDH2 в биопсийном (операционном) материале (П)
Код услуги: Ч1010
Описание
Исследование выявляет соматические мутации гена IDH2 (кодоны R172 и R140) в ДНК из ткани опухоли, прежде всего диффузной глиомы. Мутации IDH2 встречаются реже, чем IDH1, и обычно исключают друг друга; они приводят к накоплению онкометаболита 2-гидроксиглутарата. Изменение возникает в опухоли и не наследуется.
Исследование дополняет анализ IDH1 при установлении молекулярного диагноза.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают пациентам с диффузной глиомой при отсутствии мутации IDH1 (в том числе по иммуногистохимии на IDH1 R132H) для окончательного определения IDH-статуса опухоли, оценки прогноза и выбора лечения, а также при других новообразованиях с подозрением на IDH-мутацию.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Обнаружение мутации IDH2 относит глиому к IDH-мутантным опухолям с более благоприятным прогнозом, чем IDH-дикая глиобластома; вместе с исследованием коделеции 1p/19q позволяет отличить астроцитому от олигодендроглиомы и рассмотреть терапию ингибиторами IDH. Отсутствие мутаций IDH1 и IDH2 у взрослого пациента характерно для IDH-дикой опухоли.
На достоверность влияют доля опухолевых клеток, фиксация и давность блока. Изменение относится только к опухоли; заключение интерпретирует онколог совместно с гистологическим исследованием.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.