Мутации в гене KRAS (кодоны 12, 13, 61, 117, 146) (П)
Код услуги: Ч292
Описание
«Мутации в гене KRAS (кодоны 12, 13, 61, 117, 146) (П)» — молекулярно-генетическое исследование приобретённых (соматических) мутаций гена KRAS (экзоны 2, 3 и 4) в ДНК, выделенной из ткани опухоли (парафинового блока). Ген кодирует белок сигнального пути EGFR; при мутации он постоянно активен и стимулирует рост опухоли независимо от внешних сигналов.
Тест исследует ДНК опухолевых клеток, а не наследственный генотип пациента, и нужен для выбора противоопухолевой терапии и оценки прогноза.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначает онколог при метастатическом колоректальном раке перед назначением анти-EGFR антител (цетуксимаб, панитумумаб) — в составе определения статуса RAS вместе с NRAS и BRAF; при немелкоклеточном раке лёгкого (в том числе для выявления мутации G12C и выбора таргетных ингибиторов KRAS), раке поджелудочной железы и других опухолях для уточнения прогноза и лечения.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление мутации KRAS при колоректальном раке означает резистентность к анти-EGFR антителам — такая терапия не назначается; при раке лёгкого мутация G12C позволяет назначить специфические ингибиторы KRAS. Отсутствие мутаций в исследованных кодонах (дикий тип) при колоректальном раке — необходимое, но не единственное условие для анти-EGFR терапии (оценивают также NRAS и BRAF).
Мутация приобретённая, находится только в опухоли и по наследству не передаётся. Достоверность зависит от доли опухолевых клеток и качества фиксации материала; результат интерпретирует онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.