Определение пола плода с 13 недели беременности. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (П)
Код услуги: Ч112
Описание
Исследование выявляет в крови беременной внеклеточную ДНК плода, содержащую участки Y-хромосомы. В плазме матери с ранних сроков циркулируют фрагменты ДНК плаценты (плода), и при мужском поле плода в них присутствуют Y-специфические последовательности, которых в собственной ДНК женщины нет.
Тест неинвазивный и безопасен для плода; выполняется не ранее 13 недель беременности.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают для раннего определения пола плода при риске X-сцепленных наследственных заболеваний (гемофилия, миодистрофия Дюшенна и др.), при врождённой дисфункции коры надпочечников в семье — для решения вопроса о тактике ведения беременности, а также по желанию родителей начиная с 13 недель беременности.
Подготовка к анализу
Кровь из вены беременной сдают не ранее полных 13 недель беременности: при меньшем сроке количество внеклеточной ДНК плода может быть недостаточным и дать ложноотрицательный результат. Срок считают по УЗИ или по первому дню последней менструации и обязательно указывают в направлении. Голодание не требуется, достаточно лёгкого нежирного приёма пищи за 2–3 часа до взятия; отменять лекарства, в том числе препараты прогестерона, не нужно. Сообщите о многоплодной беременности или гибели одного из эмбрионов, ЭКО с донорской яйцеклеткой, переливаниях крови и трансплантациях органов или костного мозга от доноров-мужчин — эти обстоятельства могут дать ложное выявление Y-хромосомы.
Интерпретация результатов
Обнаружение последовательностей Y-хромосомы означает, что плод мужского пола. Отсутствие Y-хромосомы указывает на женский пол плода при условии достаточного количества фетальной ДНК в пробе; при раннем сроке, высоком весе матери или нарушении правил взятия возможен ложноотрицательный результат, поэтому при сомнениях исследование повторяют.
Ложноположительный результат возможен при исчезнувшем близнеце мужского пола, многоплодной беременности, после переливания крови или трансплантации от донора-мужчины. Результат подтверждается данными УЗИ; заключение оценивает акушер-гинеколог или генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.