Диагностика наследственных Т- и В-клеточных иммунодефицитов - определение количества KREC и TREC (П)

Тест предназначен для диагностики иммунодефицита, связанного со снижением уровня Т- и В-лимфоцитов. В процессе созревания Т- и В-лимфоцитов в тимусе и костном мозге происходит формирование клеточных рецепторов путем перестройки генов с целью создания уникального участка, распознающего антиген. TREC (Т-рецепторное эксцизионное кольцо) и KREC (каппа-делеционное рекомбинационное эксцизионное кольцо) являются побочными продуктами рекомбинации генов Т- и В-клеточных рецепторов. Снижение TREC и KREC является косвенным показателем, отражающим снижение уровня лимфоцитов и нарушение созревания T- и/или B-лимфоцитов, сопровождающее целый ряд иммунодефицитных состояний.

Снижение уровня TREC ниже возрастных может наблюдаться при таких иммунодефицитных состояниях, как тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН), синдром Ди Джорджи, комбинированный иммунодефицит (КИН), атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар), синдром Вискотта-Олдрича, недостаточность DOCK8, гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом, трисомия 18 и 21 хромосомы, синдром Кабуки, CHARGE-синдром, синдром Нунана, синдром Якобсена, синдром Ниймеген, синдром Фринса, синдром Шимке, метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика, синдром CLOVES, синдром ЕЕС, дефект RAC2, синдром Ренпеннинга, TAR-синдром, а также состояния связанные с кольцевыми хромосомами 14, 17, а также микроделециями и микродупликациями хромосом 6p, 17p, 14q. Кроме этого, на концентрацию TREC могут влиять вторичные причины, такие как недоношенность ребенка, врожденные пороки сердца, аутоиммунные заболевания, иммуносупрессия или ВИЧ-инфекция у матери.

Уровень KREC снижен при нарушении дифференцировки B-клеточного звена иммунной системы и наблюдается при таких состояниях как тяжелые комбинированные иммунодефициты (ТКИН), Х-сцепленной агаммаглобулинемии (болезнь Брутона), XLA-подобных синдромах, синдроме Ниймеген. Кроме этого, на концентрацию KREC может влиять вторичные причины, такие как принятие различных медикаментов и иммуносупрессия у матери.

Что определяет:
Анализ определяет уровень TREC и KREC, снижение которых является косвенным отражением лимфопении и нарушения созревания T- и/или B-лимфоцитов, и предназначен для диагностики иммунодефицитных состояний.

Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.

Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.