Определение метилирования гена MGMT, мутаций в генах IDH1 и IDH2 при глиальных опухолях (П)
Код услуги: Ч1027
Описание
Комплексное исследование ткани глиальной опухоли определяет метилирование промотора гена MGMT и мутации генов IDH1 (кодон R132) и IDH2 (кодоны R172, R140). Статус IDH необходим для интегрированного диагноза глиомы, а статус MGMT — для прогноза ответа на химиотерапию; все изменения возникают в опухоли и не наследуются.
Тест позволяет за одно исследование получить ключевые молекулярные маркеры глиомы.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают после операции или стереотаксической биопсии пациентам с диффузными глиомами для установления молекулярного диагноза (IDH-мутантная астроцитома или олигодендроглиома, IDH-дикая глиобластома), оценки прогноза и выбора химиотерапии темозоломидом и лучевой терапии.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Мутация IDH1 или IDH2 указывает на IDH-мутантную глиому с более благоприятным прогнозом, чем IDH-дикая глиобластома; для разграничения астроцитомы и олигодендроглиомы дополнительно исследуют коделецию 1p/19q. Метилирование промотора MGMT связано с лучшим ответом на темозоломид и большей выживаемостью; неметилированный статус предполагает меньшую пользу алкилирующей химиотерапии.
На результат влияют доля опухолевых клеток, некроз и качество фиксации. Изменения касаются только опухоли; интерпретирует нейроонколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.