Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене IDH1 в биопсийном (операционном) материале (П)
Код услуги: Ч1009
Описание
Исследование выявляет соматические мутации гена IDH1 (кодон R132) в ДНК из ткани опухоли — прежде всего диффузной глиомы, а также холангиокарциномы, хондросаркомы. Мутантный фермент изоцитратдегидрогеназа 1 накапливает онкометаболит 2-гидроксиглутарат, нарушающий созревание клеток. Мутация возникает в опухоли и не наследуется.
Статус IDH — обязательная часть современного диагноза глиом.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают после операции или стереотаксической биопсии пациентам с диффузными глиомами для установления интегрированного диагноза (отличия IDH-мутантной астроцитомы и олигодендроглиомы от глиобластомы), оценки прогноза и выбора лечения, а также при холангиокарциноме и других опухолях для решения вопроса о терапии ингибиторами IDH1.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление мутации IDH1 у взрослого пациента с диффузной глиомой указывает на IDH-мутантную опухоль (астроцитому или, при коделеции 1p/19q, олигодендроглиому), которая имеет более благоприятный прогноз, чем IDH-дикая глиобластома; мутация также может быть мишенью для ингибиторов IDH. Отсутствие мутации IDH1 требует исследования IDH2.
На результат влияют доля опухолевых клеток, фиксация и, для костных и хрящевых опухолей, кислотная декальцинация. Мутация касается только опухоли и не несёт наследственного риска; результат оценивает онколог вместе с гистологией.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.