Мутации в гене PDGFRa (П)
Код услуги: Ч1005
Описание
Исследование выявляет соматические мутации гена PDGFRA (экзоны 12, 14, 18) в ДНК из ткани гастроинтестинальной стромальной опухоли. Такие мутации встречаются примерно у каждого десятого пациента с ГИСО, обычно при отсутствии мутаций c-KIT, возникают только в клетках опухоли и не наследуются.
Результат влияет на выбор таргетного препарата и прогноз.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают пациентам с гастроинтестинальной стромальной опухолью, особенно желудка, при отсутствии мутаций гена c-KIT или параллельно с ним — перед назначением терапии ингибиторами тирозинкиназ, а также при неэффективности иматиниба.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Большинство мутаций PDGFRA в 12 и 14 экзонах чувствительны к иматинибу, тогда как мутация D842V в 18 экзоне обуславливает первичную резистентность к иматинибу и является показанием к другим ингибиторам (авапритиниб). Отсутствие мутаций PDGFRA и c-KIT относит опухоль к «дикому типу», что требует дополнительного обследования.
На достоверность влияют доля опухолевых клеток, фиксация и давность блока. Выявленные изменения касаются только опухоли и не означают наследственного риска; результат интерпретирует онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.