Пренатальный скрининг 2-го триместра беременности (14-21неделя) по ХГЧ, АФП и своб.эстриолу с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISCA)

Пренатальный скрининг 2 триместра беременности — тестирование, которое назначается все женщинам, независимо от возраста и анамнеза, в сроке с 14 по 21 неделю. Анализ предназначен для оценки риска развития основных хромосомных заболеваний плода.

Скрининг включает лабораторное исследование трех главных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола.

Аномально высокий уровень бета-ХГЧ — бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека, вырабатываемого плацентой,— ассоциируется с генетическими аномалиями плода.

Альфа-фетопротеин (АФП) представляет собой гликопротеин, который продуцируется печенью и эпителием кишечника плода, а также желточным мешком развивающегося эмбриона. Уровень АФП коррелирует с состоянием плода, и понижение концентрации характерно для грубых хромосомных аномалий-трисомий, в частности, синдромов Дауна, Патау и Эдвардса.

Свободный, или неконъюгированный эстриол — эстроген, который синтезируется в плаценте беременной женщины. Уровень эстриола увеличивается на протяжении всей беременности, достигая максимума к моменту родов. В связи с тем, что свободный Е3 продуцируется преимущественно плацентой, он считается маркером состояния плода.

Снижение уровня свободного эстриола во втором триместре беременности может свидетельствовать о развитии трисомии по 18 хромосоме — синдроме Эдвардса. Кроме того, аномально низкая концентрация гормона регистрируется и при грубых дефектах нервной трубки (например, анэнцефалии). Анализ на свободный эстриол наряду с исследованием уровня АФП, ХГЧ считается маркером хромосомных аномалий плода.

Известно, что пренатальный скрининг 2 триместра помогает диагностировать синдром Дауна с вероятностью 83%, Эдвардса — 60%, а также дефекты нервной трубки (в 80% случаев).

Расчет риска хромосомных заболеваний проводится при помощи специальной компьютерной программы, учитывающей полученные показатели при лабораторном и УЗИ-исследовании.

Что определяет:
Анализ помогает оценить риск развития у плода основных хромосомных аномалий, включая дефект нервной трубки и трисомии.

Исследование проводят беременным во II триместре (оптимально в 15–20 недель), не прошедшим скрининг I триместра или по назначению врача, а также при возрасте 35 лет и старше, отягощённом акушерском и семейном анамнезе (хромосомные аномалии, пороки развития), для оценки риска хромосомных аномалий и дефектов невральной трубки у плода.

Кровь из вены сдают во II триместре беременности — оптимально в 15–20 недель (точный срок — по УЗИ I триместра), если врач не назначил иное. Голодание не обязательно: можно не ранее чем через 3–4 ч после лёгкой нежирной еды, воду пить можно. Для расчёта риска принесите протокол УЗИ с указанием срока (КТР в I триместре или БПР) и укажите в анкете массу тела, дату рождения, курение, многоплодие, ЭКО, наличие инсулинозависимого сахарного диабета, предыдущие беременности с пороками развития. Сообщите о приёме глюкокортикоидов. Биотин в высоких дозах отмените за 2–3 суток.