Молекулярно-генетическое исследование транслокации lp/19q в биопсийном (операционном) материале (П)
Код услуги: Ч1012
Описание
Исследование определяет коделецию 1p/19q — одновременную утрату короткого плеча хромосомы 1 и длинного плеча хромосомы 19 — в ДНК из ткани глиальной опухоли. Это соматическое изменение возникает только в клетках опухоли (за счёт несбалансированной транслокации) и не наследуется.
Наличие коделеции вместе с мутацией IDH — диагностический признак олигодендроглиомы.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают после операции или стереотаксической биопсии пациентам с диффузными глиомами, особенно с мутацией IDH1/IDH2 или олигодендроглиальной морфологией, для установления интегрированного диагноза (олигодендроглиома или астроцитома), оценки прогноза и выбора химио- и лучевой терапии.
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Выявление полной коделеции 1p/19q при мутации IDH подтверждает олигодендроглиому, которая имеет более благоприятный прогноз и лучше отвечает на химиолучевую терапию. Отсутствие коделеции при мутации IDH характерно для астроцитомы; частичные делеции 1p или 19q не равнозначны коделеции.
На результат влияют доля опухолевых клеток, участки некроза, качество фиксации и давность блока. Изменение касается только опухоли и не передаётся по наследству; заключение интерпретирует нейроонколог вместе с гистологией.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.