Пренатальный скрининг 1-го триместра беременности (9-13 неделя)по свободному бета-ХГЧ и ПАПП-А белка с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA)
Код услуги: Г151
Описание
Пренатальный скрининг 1 триместра беременности — тестирование, которое назначается все женщинам, независимо от возраста и анамнеза, с 11 по 13 неделю. Анализ предназначен для оценки риска развития основных хромосомных заболеваний плода.
Скрининг включает лабораторное исследование двух показателей: свободной единицы бета-ХГЧ и белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). А также данные УЗИ плода.
Повышенные количества свободного бета-ХГЧ — свидетельство аномального протекания беременности. Отклонение уровня гормона от нормы может говорить о повышенном риске формирования у плода генетических аномалий, в частности, двух синдромов — синдрома Дауна и Эдвардса. Поэтому анализ на свободный бета-ХГЧ используют для скрининга беременных.
Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (сокращенное название от английского Pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A) представляет собой белок, который вырабатывается наружным слоем клеток эмбриона — трофобластом. Резкое, внезапное увеличение уровня РАРР-А регистрируется с восьмой по четырнадцатую неделю.
Аномально низкое содержание белка РАРР-А является достоверным маркером хромосомной аномалии у плода на ранних сроках. Чаще всего концентрация белка падает при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме) и Патау (трисомии по 13 хромосоме). Кроме того, снижение уровня белка характерно и для еще одного тяжелого генетического заболевания — синдрома Корнелии де Ланге.
Расчет риска хромосомных заболеваний проводится при помощи специальной компьютерной программы, учитывающей полученные показатели при лабораторном и УЗИ-исследовании.
Что определяет:
Анализ помогает оценить риск развития у плода основных хромосомных аномалий, включая дефект нервной трубки и трисомии.
Ещё
Свободный бета-ХГЧ — свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека, вырабатываемого клетками плаценты. Он является ключевым компонентом пренатального скрининга: в сочетании с другими маркерами и данными УЗИ его используют для расчёта риска хромосомных аномалий плода. Вне беременности повышение свободного бета-ХГЧ может встречаться при некоторых опухолях.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование показано при признаках эндокринных расстройств (колебания веса, утомляемость, нарушения сна и настроения, изменения кожи и волос), при сбоях менструального цикла, бесплодии и планировании беременности, при болезнях соответствующих желёз, для оценки полового развития и контроля лечения.
Ещё
Скрининг беременных (1 триместр).
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Ещё
Анализ сдается натощак.
Интерпретация результатов
Повышение или снижение гормона указывает на гиперфункцию либо гипофункцию железы или на нарушение её регуляции; конкретный смысл зависит от исследуемого гормона и клинической ситуации.
Результат заметно зависит от времени суток и — у женщин — фазы цикла, приёма гормональных и иных препаратов, стресса и нагрузок, сна, беременности и сопутствующих болезней; для части методов значим приём биотина в высоких дозах. Поэтому важны правильная подготовка и день сдачи, а итог оценивают в комплексе и нередко в динамике.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.