Пренатальный скрининг 1-го триместра беременности (9-13 неделя)по свободному бета-ХГЧ и ПАПП-А белка с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISCA)
Код услуги: Г151
Описание
Пренатальный скрининг 1 триместра беременности — тестирование, которое назначается все женщинам, независимо от возраста и анамнеза, с 11 по 13 неделю. Анализ предназначен для оценки риска развития основных хромосомных заболеваний плода.
Скрининг включает лабораторное исследование двух показателей: свободной единицы бета-ХГЧ и белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). А также данные УЗИ плода.
Повышенные количества свободного бета-ХГЧ — свидетельство аномального протекания беременности. Отклонение уровня гормона от нормы может говорить о повышенном риске формирования у плода генетических аномалий, в частности, двух синдромов — синдрома Дауна и Эдвардса. Поэтому анализ на свободный бета-ХГЧ используют для скрининга беременных.
Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (сокращенное название от английского Pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A) представляет собой белок, который вырабатывается наружным слоем клеток эмбриона — трофобластом. Резкое, внезапное увеличение уровня РАРР-А регистрируется с восьмой по четырнадцатую неделю.
Аномально низкое содержание белка РАРР-А является достоверным маркером хромосомной аномалии у плода на ранних сроках. Чаще всего концентрация белка падает при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме) и Патау (трисомии по 13 хромосоме). Кроме того, снижение уровня белка характерно и для еще одного тяжелого генетического заболевания — синдрома Корнелии де Ланге.
Расчет риска хромосомных заболеваний проводится при помощи специальной компьютерной программы, учитывающей полученные показатели при лабораторном и УЗИ-исследовании.
Что определяет:
Анализ помогает оценить риск развития у плода основных хромосомных аномалий, включая дефект нервной трубки и трисомии.
Ещё
Пренатальный скрининг I триместра — определение в крови беременной свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A с расчётом по программе PRISCA (с учётом данных УЗИ: КТР и толщины воротникового пространства, возраста, массы тела и анамнеза) индивидуального риска трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) у плода.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование проводят всем беременным в сроке 11+0–13+6 недель в рамках комбинированного скрининга I триместра (одновременно с ультразвуковым скринингом), особенно при возрасте 35 лет и старше, хромосомных аномалиях или пороках развития в предыдущих беременностях, наследственной патологии в семье, ЭКО, воздействии вредных факторов на ранних сроках.
Ещё
Скрининг беременных (1 триместр).
Подготовка к анализу
Кровь из вены сдают в сроке 11+0–13+6 недель беременности при КТР плода 45–84 мм — оптимально в день УЗИ скрининга или в течение 1–3 дней после него. Голодание не обязательно: можно сдать не ранее чем через 3–4 ч после лёгкой нежирной еды, воду пить можно. Обязательно принесите протокол УЗИ (дата, КТР, толщина воротникового пространства) и укажите в анкете массу тела, дату рождения, курение, многоплодие, ЭКО (с данными о донорской яйцеклетке), наличие сахарного диабета, предыдущие беременности с хромосомной патологией. Без этих данных расчёт риска невозможен. Биотин в высоких дозах отмените за 2–3 суток.
Интерпретация результатов
Результат представляется в виде значений МоМ для каждого маркера и расчётного индивидуального риска хромосомных аномалий плода. Риск выше порогового означает принадлежность к группе высокого риска и необходимость консультации генетика и, при показаниях, инвазивной диагностики; диагноз по скринингу не устанавливается.
На точность расчёта влияют правильность срока беременности (по УЗИ), масса тела, многоплодие, ЭКО, курение, сахарный диабет и полнота анкетных данных. Поэтому кровь сдают в рекомендованный срок и обязательно предоставляют данные УЗИ.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.