Генотипирование микросателитной нестабильности в биопсийном материала (MSI) (П)
Код услуги: Ч294
Описание
«Генотипирование микросателитной нестабильности в биопсийном материала (MSI) (П)» — молекулярно-генетическое исследование ДНК опухоли из биопсийного или операционного материала методом ПЦР с анализом панели микросателлитных маркеров. Микросателлиты — короткие повторяющиеся участки ДНК; при дефекте системы репарации неспаренных оснований (MMR) их длина в опухоли меняется — это и есть микросателлитная нестабильность.
Тест оценивает свойства опухоли, а не наследственный генотип, хотя высокая нестабильность может быть признаком синдрома Линча.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование назначают при колоректальном раке, раке эндометрия, желудка, тонкой кишки и других солидных опухолях для оценки прогноза, выбора химиотерапии и решения вопроса об иммунотерапии ингибиторами контрольных точек, а также для отбора пациентов на генетическое тестирование синдрома Линча (ранний возраст, семейный онкологический анамнез).
Подготовка к анализу
Материалом служит образец ткани, полученный при биопсии или операции; подготовку к самой процедуре определяет врач. В лабораторию передают ткань, готовые стёкла или парафиновые блоки. Специальные действия со стороны пациента на лабораторном этапе обычно не нужны.
Интерпретация результатов
Высокая микросателлитная нестабильность (MSI-H) указывает на дефицит системы репарации MMR в опухоли: она ассоциирована с более благоприятным прогнозом при ранних стадиях колоректального рака, высокой эффективностью иммунотерапии ингибиторами контрольных точек и сниженной эффективностью фторпиримидинов в монорежиме. MSI-H может быть спорадической (метилирование MLH1) или наследственной (синдром Линча) — для уточнения нужны ИГХ, анализ BRAF/метилирования и консультация генетика. Микросателлитная стабильность (MSS) указывает на сохранную систему репарации.
Результат зависит от доли опухолевых клеток в образце; интерпретирует онколог.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.