Молекулярно-генетическое выявление гена HLA-B57 (П)
Код услуги: Ч1037
Описание
Скрининг на HLA-B*57:01 используется для обследования пациентов с ВИЧ/СПИД перед назначением антиретровирусной терапии препаратом абакавир с целью минимизации риска развития побочных эффектов. Абакавир – ингибитор обратной транскриптазы, использующийся для лечения ВИЧ-инфекции в рамках высокоактивной антиретровирусной терапии (ВААРТ). Препарат вызывает развитие реакции гиперчувствительности у 4-8 % пациентов, получающих данное лечение. Синдром гиперчувствительности замедленного типа в ответ на абакавир развивается в первые 6 недель после начала терапии и характеризуется головной болю, головокружением, лихорадкой, сыпью, желудочно-кишечными (тошнота, рвота, диарея) и респираторными (одышка и кашель) симптомами, может быть жизнеугрожающим и приводить к развитию летального исхода. Отсутствие аллеля HLA-B*57:01 значительно снижает вероятность реакций гиперчувствительности на препарат абакавир. Носительство аллеля HLA-B*57:01 значительно увеличивает вероятность реакций гиперчувствительности на данный препарат: в этом случае терапия абакавиром противопоказана из-за высокого риска развития жизнеугрожающий осложнений.
Что определяет:
Анализ выявляет аллель HLA-B*57:01, ассоциированный с развитием реакции гиперчувствительности на препарат абакавир (антиретровирусная терапия ВИЧ/СПИД).
Ещё
Антитела к экстрагируемым ядерным антигенам (ENA) — набор аутоантител против конкретных ядерных белков (Sm, RNP, SS-A/Ro, SS-B/La, Scl-70, Jo-1 и др.). Их определение уточняет вид системного аутоиммунного заболевания (волчанка, синдром Шёгрена, склеродермия, полимиозит) после положительного скрининга на антинуклеарные антитела.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Ещё
Генотипирование HLA-B57 показано перед началом терапии абакавиром с целью минимизации риска развития реакции гиперчувствительности.
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Ещё
Специальной подготовки не требуется
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенного варианта подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает болезнь, так как её причиной бывают изменения в других генах. Носительство варианта не обязательно означает наличие заболевания.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от питания, образа жизни, лекарств и времени суток. Его смысл оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.