Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1) (П)
Код услуги: Ч1034
Описание
Антитромбин III (АТ III) - плазменный гликопротеин, являющийся естественным компонентом противосвертывающей системы крови (антикоагулянтом), в норме предотвращают избыточное тромбообразование. Основная функция антитромбина III — инактивация ряда основных факторов свертывания, в том числе тромбина (АТ III обеспечивает 75-90 % антитромбиновой активности плазмы крови), факторов Xa, IXa и XIa. Таким образом, снижается риск тромбообразования. АТ III кодируется геном SERPINC1, в настоящее время известно более двухсот различных патогенных вариантов в данном гене, приводящих к развитию тромбофилии (склонности к тромбозам). Частота распространения наследственного дефицита АТ-III составляет 0,4% популяции, а у пациентов с тромбозом в анамнезе - 1 случай на 20 человек. У пациентов с дефицитом АТ III уровень этого белка обычно составляет 40–60 % от нормы, но возможно и более выраженное его снижение. При дефиците АТ III 70 % эпизодов венозных тромбозов и тромбоэмболий ветвей лёгочной артерии происходит в возрасте до 50 лет, но эти проявления редко встречаются до наступления половой зрелости. Частота развития тромбозов во время беременности и в послеродовом периоде при дефиците АТ III составляет 18 и 33% соответственно.
Что определяет:
Анализ выявляет патогенные варианты в гене естественного антикоагулянта антитромбина III, ассоциированные с повышенной склонностью к тромбозам и тромбоэмболическим осложнениям.
Ещё
Антитромбин III — естественный антикоагулянт, вырабатываемый печенью, который тормозит свёртывание крови, инактивируя тромбин и другие факторы. Его дефицит повышает склонность к тромбозам. Показатель используют при обследовании по поводу тромбозов и контроле терапии гепарином (эффективность которого зависит от антитромбина).
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Ещё
Диагностика этиологической причины венозных и артериальных тромбозов, венозных тромбоэмболических осложнений, в т.ч. причин тромбоэмболии ветвей легочной артерии (ТЭЛА).
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Ещё
Специальной подготовки не требуется
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенного варианта подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает болезнь, так как её причиной бывают изменения в других генах. Носительство варианта не обязательно означает наличие заболевания.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от питания, образа жизни, лекарств и времени суток. Его смысл оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.