Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC) (П)
Код услуги: Ч1036
Описание
Протеин С является одним из наиболее важных естественных компонентов противосвертывающей системы крови (антикоагулянтов), в норме предотвращающим избыточное тромбообразование. Его активация происходит при взаимодействии с тромбомодулином на поверхности неповрежденных эндотелиальных клеток и тромбоцитов, он превращается в активированный протеин С (АРС), который является мощным антикоагулянтом, расщепляет и инактивирует факторы свертывания Vа и VIIIа. Протеин С кодируется геном PROC, описано более 270 патогенных вариантов в данном гене, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу и приводят либо к снижению количества АРС (дефицит I типа), либо к снижению активности АРС (дефицит II типа). Частота встречаемости дефицита протеина С приблизительно 1:200-500. Содержание протеина C у гетерозиготных носителей составляет 30–60% от нормального. При гетерозиготной форме дефицита протеина С риск развития венозных тромбозов увеличивается в 7 раз. Симптомы гетерозиготного носительства появляются, как правило, после полового созревания. Наследственный дефицит протеина C диагностируют у 10% больных c ТЭЛА и тромбозами глубоких вен. Частота тромбозов во время беременности при дефиците протеина C составляет 7%, а в послеродовом периоде — 19%. У пациентов с дефицитом протеина С также отмечается повышенный риск развития кожных некрозов при лечении пероральными антикоагулянтами кумаринового ряда.
Что определяет:
Анализ выявляет патогенные варианты в гене естественного антикоагулянта протеина C, ассоциированные с повышенной склонностью к тромбозам и тромбоэмболическим осложнениям.
Ещё
«Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC) (П)» — генетическое исследование, анализирующее ДНК (или хромосомы) для выявления наследственных изменений — мутаций, полиморфизмов, хромосомных перестроек, связанных с заболеваниями или предрасположенностью к ним. Генетический материал не меняется в течение жизни, поэтому анализ выполняют однократно, а его результат постоянен.
Тест помогает подтвердить или исключить наследственную природу состояния и оценить риск для самого пациента и его родственников.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Ещё
Диагностика этиологической причины венозных и артериальных тромбозов, венозных тромбоэмболических осложнений, в т.ч. причин тромбоэмболии ветвей легочной артерии (ТЭЛА).
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Ещё
Специальной подготовки не требуется
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенного варианта подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает болезнь, так как её причиной бывают изменения в других генах. Носительство варианта не обязательно означает наличие заболевания.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от питания, образа жизни, лекарств и времени суток. Его смысл оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.