Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1) (П)
Код услуги: Ч1035
Описание
Протеин S является естественным компонентом противосвертывающей системы крови (антикоагулянтом), в норме предотвращают избыточное тромбообразование. Циркулирует в крови в двух формах: свободной (около 40% от общего количества) и в комплексе с регуляторным белком системы комплемента (C4b-binding Protein, С4bBP) – около 60%. Противосвертывающей активностью обладает только свободный протеин S. Он ускоряет разрушение протеином С активированных факторов свертывания V и VIII, тем самым приводя к угнетению тромбообразования. Протеин S кодируется геном PROS1, описано более двухсот патогенных вариантов PROS1, которые проявляются в трех формах дефицита протеина S: тип I (пониженный уровень протеина S), тип II (низкая активность протеина S) и тип III (низкий уровень свободного протеина S вследствие повышенного связывания с С4 компонентом комплемента). Недостаточность протеина S наследуется аутосомно-доминантно и является редким заболеванием (0,7% популяции). Гетерозиготный дефицит протеина S в 10 раз увеличивает риск возникновения венозных тромбозов. У 50% таких носителей тромботические проявления обнаруживают к 25-летнему возрасту. Также при наследственном дефиците протеина S возможно развитие кумарин-индуцированных кожных некрозов, фульминантной (мгновенной) пурпуры и ДВС-синдрома новорожденных (гомозиготная форма дефицита).
Что определяет:
Анализ выявляет патогенные варианты в гене естественного антикоагулянта протеина S, ассоциированные с повышенной склонностью к тромбозам и тромбоэмболическим осложнениям.
Ещё
Антитела к экстрагируемым ядерным антигенам (ENA) — набор аутоантител против конкретных ядерных белков (Sm, RNP, SS-A/Ro, SS-B/La, Scl-70, Jo-1 и др.). Их определение уточняет вид системного аутоиммунного заболевания (волчанка, синдром Шёгрена, склеродермия, полимиозит) после положительного скрининга на антинуклеарные антитела.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Ещё
Диагностика этиологической причины венозных и артериальных тромбозов, венозных тромбоэмболических осложнений, в т.ч. причин тромбоэмболии ветвей легочной артерии (ТЭЛА).
Подготовка к анализу
Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.
Ещё
Специальной подготовки не требуется
Интерпретация результатов
Обнаружение патогенного варианта подтверждает наследственную природу состояния или предрасположенность; отсутствие искомого варианта снижает соответствующий риск, но не всегда полностью исключает болезнь, так как её причиной бывают изменения в других генах. Носительство варианта не обязательно означает наличие заболевания.
Результат генетического теста стабилен и не зависит от питания, образа жизни, лекарств и времени суток. Его смысл оценивают вместе с семейным анамнезом, симптомами и другими обследованиями; консультирование проводит врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.