Молекулярно-генетический анализ хориона (ПЦР) (по 9-ти параметрам)
Код услуги: Ч140
Описание
Исследование методом ПЦР определяет в ворсинах хориона (материале замершей беременности или выкидыша) наиболее частые численные хромосомные аномалии плода по 9 генетическим маркерам; кровь матери исследуют параллельно, чтобы исключить примесь её клеток. Около половины потерь беременности в первом триместре вызваны случайными (не наследуемыми) хромосомными нарушениями у эмбриона.
Результат помогает установить причину потери беременности и спланировать следующую.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Подготовка к анализу
Основной материал — ворсины хориона (ткани плодного яйца), которые врач получает при вакуум-аспирации или выскабливании после замершей беременности или выкидыша; подготовка к процедуре — по назначению гинеколога. Материал помещают в стерильный контейнер с физиологическим раствором, без формалина и спирта, и доставляют в лабораторию как можно быстрее (не позднее суток, при +2…+8 °C). Одновременно женщина сдаёт кровь из вены — она нужна для исключения примеси материнских клеток; голодание не требуется. Кровь не сдают ранее 3 месяцев после переливания клеточных компонентов крови. В направлении укажите срок беременности на момент остановки развития, дату получения материала, способ наступления беременности (ЭКО, донорские клетки) и число предыдущих потерь беременности.
Интерпретация результатов
Выявление численной хромосомной аномалии (трисомии, моносомии X, триплоидии) объясняет остановку развития беременности; такие нарушения обычно возникают случайно и не означают повышенного риска у пары, хотя при повторных потерях врач может назначить кариотипирование супругов. Нормальный результат по исследованным маркерам не исключает других хромосомных и генных причин, а также материнских факторов.
На результат влияют примесь материнских тканей (поэтому параллельно исследуют кровь матери), качество и сроки доставки материала. Заключение оценивают акушер-гинеколог и врач-генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.