Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 -13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G) (П)

Тест используется для диагностики генетически обусловленных причин непереносимости лактозы (непереносимости молока), называемой также лактазной недостаточностью. Лактоза – «молочный сахар», дисахарид, содержащийся в молоке млекопитающих. В норме она разрушается ферментом лактазой в просвете кишечника. Способность усваивать лактозу в значительной степени зависит от возраста и этнического происхождения. Максимальная активность фермента приходится на младенческий период. У большинства европейцев к 2-5 годам количество вырабатываемой в кишечнике лактазы снижается и сохраняется на постоянном уровне в течение всей взрослой жизни. У выходцев из стран Африки или Азии возникают трудности с усвоением лактозы (и, соответственно, молока) уже в раннем детском возрасте, что является этнической нормой. Клинически лактазная недостаточность проявляется диарей, вздутием живота, метеоризмом, тошнотой и болями в животе после употребления в пищу молока, при этом кисломолочные продукты обычно переносятся хорошо, т.к. большая часть лактозы в них расщеплена лактобактериями. Поскольку молоко является одним из основных источников кальция в рационе человека, отказ от его употребления может привести к раннему дебюту остеопороза. Фермент лактаза кодируется геном LCT. Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Генетически обусловленная (первичная) непереносимость лактозы взрослых, как правило, связана с аберрациями в гене MCM6.

Что определяет:
Анализ выявляет аберрации с.-13907 C>G, c.-13910 С>T, c.-13915 T>G, c.-14010 G>C в гене MCM6, ассоциированные с первичной непереносимостью лактозы молока (лактазной недостаточностью).

Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.

Материал — кровь из вены. Оптимально приходить в первой половине дня, натощак или выдержав 3–4 часа после необильного приёма пищи; воду пить разрешается. За сутки желательно не перегружать себя жирной едой, спиртным и тяжёлыми тренировками, а непосредственно перед процедурой несколько минут посидеть в спокойной обстановке. О принимаемых препаратах и добавках стоит предупредить врача. Кровь не сдают сразу после физиопроцедур и рентгенологических исследований.