Молекулярно-генетический анализ хориона при неразвивающейся беременности (24 хромосомы, SurePlex)
Код услуги: Ч147
Описание
Исследование определяет число копий всех 24 хромосом (1–22, X и Y) в ворсинах хориона — материале замершей беременности — с помощью полногеномной амплификации (SurePlex) и последующего хромосомного анализа. Кровь матери исследуют параллельно для исключения примеси её клеток. Большинство потерь беременности в первом триместре связаны со случайными хромосомными нарушениями у эмбриона.
Результат помогает установить причину потери беременности и спланировать следующую.
Показания: кому и когда сдавать
Исследование рекомендуют при наличии у пациента или родни наследственных болезней и характерных признаков, при планировании беременности и оценке риска для потомства, при необъяснимых состояниях с подозрением на генетическую причину, для уточнения диагноза, подбора терапии и каскадного обследования родственников носителя.
Подготовка к анализу
Для молекулярно-генетического анализа хориона при неразвивающейся беременности (24 хромосомы, SurePlex) основным материалом служат ворсины хориона или ткани плодного яйца, которые получает врач при вакуум-аспирации или выскабливании; подготовка к процедуре — по назначению гинеколога. Материал помещают в стерильный контейнер с физиологическим раствором (без формалина и спирта) и доставляют в лабораторию в кратчайшие сроки. Одновременно женщина сдаёт кровь из вены для исключения примеси материнских клеток; голодание для этого не требуется. В направлении укажите срок беременности на момент остановки развития, дату получения материала, способ наступления беременности (ЭКО, донорские клетки) и число предыдущих потерь беременности.
Интерпретация результатов
Выявление анеуплоидии (трисомии, моносомии, триплоидии) или крупной несбалансированной перестройки объясняет остановку развития беременности; численные аномалии обычно возникают случайно и не означают высокого риска повторения, тогда как несбалансированные структурные перестройки — повод для кариотипирования супругов. Нормальный хромосомный набор указывает на необходимость поиска других причин (материнских, генных, анатомических).
На результат влияют примесь материнских клеток, качество и сроки доставки ткани; метод не выявляет сбалансированные перестройки и малые изменения. Заключение оценивают акушер-гинеколог и генетик.
Результаты исследований не являются диагнозом — интерпретацию проводит лечащий врач.